Sağlık Akdeniz Ateşi Hastalığı

[IF] Konu Bilgileri

Konu Hakkında Merhaba, tarihinde Sağlık kategorisinde Ozan Kadimoğlu tarafından oluşturulan Akdeniz Ateşi Hastalığı başlıklı konuyu okuyorsunuz. Bu konu şimdiye dek 111 kez görüntülenmiş, 0 yorum ve 0 tepki puanı almıştır...
Kategori Adı Sağlık
Konu Başlığı Akdeniz Ateşi Hastalığı
Konbuyu başlatan Ozan Kadimoğlu
Başlangıç tarihi
Cevaplar
Görüntüleme
İlk mesaj tepki puanı
Son Mesaj Yazan Ozan Kadimoğlu

Ozan Kadimoğlu

Paylaşımcı Üye
Katılım
8 Mar 2023
Mesajlar
152
Tepkime puanı
15
Puanları
18

İtibar:

Akdeniz ateşi hastalığı, karın ağrısı ve ateş ile seyreden ve akut apandisit ile karıştırılabilen otozomal rezesif (çekinik) bir enfeksiyon hastalığıdır. Bu hastalık, özellikle de Türkiye gibi Akdeniz'e kıyısı olan ülkelerde yaygındır.

Akdeniz ateşi, atak şeklinde tekrar eden yüksek ateş, karın ağrısı, göğüs kafesi ile eklemlerde ağrı ve karıncalanma ile birlikte 3-4 gün boyunca tekrarlayan peritonit ataklar ile karakterizedir. Genellikle bu şikayetler, tedavi olmaksızın 3-4 gün içinde kendiliğinden geçer. Tekrarlayan atak saldırıları, zamanla insan vücudunda amiloid adı verilen bir proteinin birikmesine neden olur.

Amiloid, en sık böbreklerde birikir ve kronik böbrek yetmezliğine neden olur. Daha az yaygın olarak, damar duvarlarında birikebilir ve vaskülite neden olabilir. Pyrin adlı genin mutasyona uğraması nedeniyle klinik belirtiler ortaya çıkar. Hastalık, genler yoluyla aktarılır.

Akdeniz ateşi hastalığının belirtileri nelerdir?​

Akdeniz ateşi hastalığının belirtileri, genellikle 5 ile 15 yaşları arasında başlar ve tekrarlayan ateş, karın, göğüs ve eklem iltihabı olarak kendini gösterir. Akdeniz ateşi olan bireylerde bazen ciltlerinde kırmızı kabarcıklar da oluşabilir.

Bu hastalığa sahip kişilerde, psikiyatrik sorunlar da yaygındır. Hastalığın atakları, genellikle 24 ile 48 saat sürebilir. Ancak bazen 3-4 gün boyunca devam edebil. Hastalığa özgü semptomlar genellikle ataklar arasında görülmez.

Akdeniz ateşi hastalığının teşhisi​

Klinik bulgular, aile öyküsü, muayene ve laboratuvar bulgularına göre tanı konulabilir. Bu testler kısaca, lökosit, eritrosit sedimantasyon hızı, yüksek CRP ve yüksek fibrinojen ile birlikte ailevi Akdeniz ateşi tanısını destekler.

Genetik testlerin hastalardaki faydası sınırlıdır. Çünkü bugüne kadar tanımlanan mutasyonlar, sadece ailesel Akdeniz ateşi olan hastalarda pozitiftir. Bununla birlikte atipik vakalarda, genetik analiz faydalı olabilir.

Genetik testler, Türkiye'deki araştırma veya üniversite hastanelerinin genetik analiz uzmanlıklarında değerlendirilir. Ancak genetik değerlendirme testinden sonra bile bu ateşli hastalık varlığının kesinliği garanti edilemez. Çünkü tek bir genetik mutasyon Akdeniz ateşi hastalığının nedeni değildir. Çalışmalar, Akdeniz ateşinden daha fazla genetik mutasyonun sorumlu olduğunu göstermiştir.

Akdeniz ateşi hastalığının tedavisi​

Akdeniz ateşi hastalığının tedavisi için kolşisin kullanılır. Bu, hastaların önemli bir kısmında atakları ve amiloidoz gelişimini önler. Bununla birlikte amiloidoz, kolşisine uyum sağlamayan veya geciken hastalarda ciddi bir problem olmaya devam eder. Kolşisin tedavisi, ömür boyu sürebilir.

Kolşisin tedavisinin, hastalar için hayati öneme sahip güvenli ve uygun bir tedavi olduğu bilinir. Hasta, hamile olsa dahi kullanılması önerilir. Kolşisinin, bebeğe zarar vermez. Ancak ailesel Akdeniz ateşi olan gebelerde amniyosentez ile fetal genetik yapı da kontrol edilir.

Akdeniz ateşi hastalığında ailesel geçiş nasıl olur?​

Akdeniz ateşi olan ailelerde kalıtım, ebeveynlerin taşıyıcı veya hasta olmasına bakılmaksızın hastalığın gelişmesinde önemli bir faktördür. Hastalık öncelikle Akdeniz bölgesinde görüldüğü için bu isim verilmiştir. Akdeniz ateşi, bazı taşıyıcı olmayan hastalarda nadir olabilir. Bu hastalığın genetik nedeni, anne veya babadan ziyade önceki nesil akrabalardan da gelebilir.

Bu hastalık, kalıcı bir hastalıktır. 1992'de hastalığa neden olan gen keşfedilmiştir. Türkiye'de bu hastalığın görülme sıklığı 1/1000'dir. Ancak taşıyıcıların sıklığı çok yüksektir.

Akdeniz ateşi genetik mi?​

Akdeniz ateşinde sorumlu tutulan gen mutasyonu, proteinlerdeki kirleticileri daraltmaya yardımcı olan genetik mutasyonlardır. Akdeniz ateşine neden olan genler, hastalığa neden olmada %98 oranında etkilidir ve diğer etkili nedenler henüz bilinmemektedir.

Akdeniz ateşinin en sık görülen komplikasyonu, amiloidoz birikimidir. Amiloid, belirli organlarda birikir ve biriken organlara zarar verir. Amiloid biriktiren organlar böbrekler, dalak ve karaciğerdir. Ancak çoğu zaman, böbreklerde birikir. Bu nedenle hastalığın zarar verdiği organlar böbrekler, karaciğer ve dalak olup, bazı hastalarda kalp ve diğer organlar ile diğer fiziksel fonksiyonlar da zarar görebilir.

 
Üst Alt