Sözlük Hemofili

[IF] Konu Bilgileri

Konu Hakkında Merhaba, tarihinde IF - Sözlük kategorisinde X tarafından oluşturulan Hemofili başlıklı konuyu okuyorsunuz. Bu konu şimdiye dek 59 kez görüntülenmiş, 0 yorum ve 0 tepki puanı almıştır...
Kategori Adı IF - Sözlük
Konu Başlığı Hemofili
Konbuyu başlatan X
Başlangıç tarihi
Cevaplar
Görüntüleme
İlk mesaj tepki puanı
Son Mesaj Yazan X

X

IF Teknik Sorumlu
IF - TeknikAdmin
Katılım
24 May 2020
Mesajlar
1,952
Tepkime puanı
91
Puanları
45

İtibar:

Hemofili, farklı türlerde olan ve pıhtılaşma faktörü eksikliği nedeniyle ortaya çıkan bir hastalıktır. Görülmesinde kalıtım etkili olduğu için yalnızca belirli kişilerde ortaya çıkar. Hemofili olan kişilerde, kolay bir şekilde kanamanın olması ve kanamanın bütün müdahalelere rağmen durdurulamaması en belirgin bulgudur.

Hemofilinin neden olduğu kanamalar, genellikle eklemlerde ve kaslarda ortaya çıkar. En basit harekette bile bu bölgelerde kanama gelişebilir. Öyle ki kolun bir yere çarpmasında dahi saatlerce durdurulamayan kanamalar görülebilir.

Hemofili, çoğu zaman bozuk genleri taşıyan anneden erkek çocuğa aktarılır. Bununla birlikte çok az da olsa kız çocuklarda da ortaya çıkabilir. Her iki grup incelendiğinde erkek çocuklarının hemofiliye çok daha yatkın olduğu ve belirtilerin erkek çocuklarında daha belirgin olduğu gözlemlenmiştir. Hastalıkta kalıtım, en önemli etken olsa da her 100 hastadan ortalama 20’sinde yeni ortaya çıkan genetik bozulmalar etkili olabilir.

Hemofili, bu yönüyle hem genetik kökenli hastalıklar hem de pıhtılaşma bozuklukları içerisinde yer alır. Hastalık bütünüyle ele alındığında konjenital pıhtılaşma bozuklukları olarak adlandırılır.

Hemofili hastalığı çeşitleri nelerdir?​

Hemofili’nin 3 farklı çeşidi vardır. Bu hemofili türleri hem ortaya çıkış nedeniyle hem de klinik seyriyle farklılık gösterir. Aynı zamanda hastalarda ortaya çıkma olasılığı da kendi içerisinde farklıdır.

Hemofili A nedir?​

Hemofili A, pıhtılaşma faktörü 8 eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. Her 5 bin canlı erkek bebek doğumunda ortalama 1 bebek, bu hastalıkla dünyaya gelir. Bu hemofili türü, tanı konulan bütün hastaların yaklaşık %90’ını kapsar.

Hemofili A’da faktör 8 eksikliğinin yanı sıra faktör 8 intron 22 inversiyon mutasyonları da görülür. Bu genetik bozukluk, hastaların yarısında vardır.

Hemofili B nedir?​

Hemofili B, pıhtılaşma faktörü 9 eksikliği nedeniyle görülür. Aynı zamanda Christmas Hastalığı olarak da bilinir. Hemofili A’dan sonra en çok görülen türdür.

Hemofili C nedir? Hangi faktör eksikliğinde olur​

Hemofili C, pıhtılaşma faktörü 11 nedeniyle ortaya çıkar. Görülme sıklığı çok düşüktür. Hastaların %1’i Hemofili C hastasıdır.

Bebeklerde ve çocuklarda Hemofili​

Hemofili hastalığı, konjenital yani doğuştan gelen bir rahatsızlıktır. Hastalık, genetik kökenli olduğu için yaşamın ilerleyen yıllarında meydana gelmesi mümkün değildir. Zaten ilk bulgular da bebeklik ve çocukluk dönemlerinde ortaya çıkar.

Bebeklerin emeklemeye başlaması ve çocukların hareketlenmesiyle birlikte yaralanmalar artış gösterir. Bu yaralanmalar kolayca kanamaya neden olduğunda ve durdurulamadığında aileler olası bir kan hastalığından şüphelenir. Çoğu zaman hemofili tanısı da bu dönemlerde konulur.

Bebek ve çocukların kontrol edilmesi çok zor olduğu için tanı konulduktan sonra ebeveynlerin daha fazla dikkat etmesi gerekir. Kontrol edilemeyen ve yerine konulamayan kanamalar bu hastaların yaşamını tehlikeye atacağından çok ciddi sağlık sorunları peş peşe ortaya çıkabilir.

Hemofili belirtileri nelerdir?​

Bu genetik hastalığın en önemli bulgusu, kolay ortaya çıkan ancak durdurulamayan kanamalardır. Hemofili belirtileri, hastalarda çok farklı şekilde seyrettiği için hafif, orta ve ağır belirtiler şeklinde incelenir.

Ağır hemofilisi olan hastalarda, pıhtılaşma faktörü %0 ile %1 arasındadır. Bu hastalar, genellikle yaşamın ilk günlerinde kanama bulguları gösterir. Hareketlenme başladıkça sakatlıklar ortaya çıkar. Ağır hastalarda kendiliğinden gelişen kanamalar vardır.

Orta derecedeki hemofili hastalarında pıhtılaşma faktörü oranı, %1 ile %5 kadardır. Ağır hastalara oranla kendiliğinden gelişen kanamalar bir miktar daha azdır. Bu hastalar, genellikle 10-15 yaşlarındayken tanı alır. Kolay sakatlanmalar ağır hastalara oranla çok daha azdır.

post_1657105648_6970359730133.jpg

Hafif hemofilide ise pıhtılaşması faktörü, %5 ile %30 arasındadır. Bu hastalarda kendiliğinden kanama görülmez. Ancak diş çekilmesi, ameliyat veya şiddetli yaralanmalarda görülen kanamalar, hiç durmaz. Tanı, çoğu zaman 15-20’li yaşlarda ya da herhangi bir cerrahi müdahale sonrasında konur.

Hemofili hastalığının en önemli belirtisi kaslarda, eklemlerde ve burunda görülen kanamalardır. Bu kanamalar, kendiliğinden görülür ve durdurulması zordur. Şiddetli olmayan basit darbelerde dahi görülebilir.

Hastaları tanıya götüren en önemli bulgu, vücutta kendiliğinden ortaya çıkan ve zaman büyüyen morarmalardır. Eğer hastalarda bu tarz morarmalar görülüyorsa ve uzun süre geçmiyorsa hemofiliden şüphelenilmelidir.

Hemofili kalıtsal mıdır?​

Hemofili, kalıtım ile ilgili bir hastalıktır. Bu nedenle konjenital pıhtılaşma hastalıkları arasında yer alır. Hastalığa dair bozuk genler, Hemofili A ve Hemofili B’de X kromozomu üstündeki ayrı bölgelerde bulunur. Çekinik olarak çocuklara aktarılan bu genetik bozukluk anneler tarafından taşınır.

Hemofili hastalığında senaryolar farklıdır. Mevcut duruma göre çocukların hemofili olma olasılığı şu şekildedir:

  • Taşıyıcı olan annelerin erkek çocuklarının %50’si hasta, kız çocuklarının ise %50’sinin taşıyıcı olması olasıdır.
  • Eğer baba bu hastalığa sahipse erkek çocuklar, sağlam doğar. Kız çocuklarının ise hepsi taşıyıcı olarak doğar.
  • Hemofili tanısı olan bir baba ve taşıyıcı annenin kız çocukları hemofili olabilir.

Hemofili kan pıhtılaşması hastalığı kalıtım ilişkisi​

Genlerde ortaya çıkan bozulmalar, çoğu zaman ebeveynler aracılığı ile taşınır. Bununla birlikte sağlam annesi ve babası olan kişilerde dahi genetik bozukluk ortaya çıkarak hemofili gelişebilir.

Bazı hastalarda başka bir kalıtımsal hastalık olan Turner Sendromu görülebilir. Çok nadir de olsa bazı kadın hastaların Turner Sendromu ile ilgili olan XO genotipini bulundurdukları belirlenmiştir.

Hemofili babadan geçer mi?​

Hemofili anneden geçer. Baba üzerinden sadece taşıyıcılık olur.

Hemofili anneden geçer mi?​

Hemofili hastalığı, anneden geçer. Eğer anne, bu hastalığa sahipse ya da taşıyıcıysa çocuklarında bu hastalığın gelişme riski yüksektir.

Hemofili hastalığı baskın mı?​

Hemofili, çekinik olarak taşınır. Hastalığın taşınmasında baskın genlerin herhangi bir işlevi yoktur.

Hemofili tanısı​

Hemofili hastalığının tanısı, genellikle kanamanın durdurulamaması sonucunda konulur. Bu nedenle kanamaların iyi takip edilmesi ve süresinin ölçülmesi tanıyı koymada önemli bir ölçüttür. Burada asıl görev, anne ve babalara düşer. Çocukların vücudunda çok basit darbelere rağmen kanamalar görülüyorsa hiç vakit kaybetmeden bir doktor ile görüşülmelidir. Doktor, sorgulamada kanamaların sıklığını, süresini, kanama sonrası belirtileri, morlukları ve diğer fiziki bulguları inceler.

Hastalığın kesin tanısı, testler ile konulur. Bu hastalarda öncelikle kanama zamanı, protrombin ve trombin zamanına bakılır. Hemofili hastalarında genellikle bu değerler normal sınırlardadır. Bu hastalarda aynı zamanda trombosit ve aPTT (tromboplastin zamanı) değerlerine de bakılır. Ayırıcı tanı için bu değerlerin iyi incelenmesi gerekir. Çünkü hemofili hastalarında trombosit miktarı normaldir ancak aPTT değeri uzundur.

Asıl tanı, faktör 8, 9 ve 11 incelemesi ile konulur. Kesin tanı koymak ve hemofiliyi saptamak için bu değerlerin kesinlikle incelenmesi gerekir. Kısaca Hemofili teşhisi koymak için şu değerlere bakılır:

  • Protrombin ve trombin zamanı (normaldir)
  • Trombosit miktarı (normaldir)
  • aPTT (uzundur)
  • Faktör 8 (Hemofili A)
  • Faktör 9 (Hemofili B)
  • Faktör 11 (Hemofili C)

Hemofili hastalığı tedavisi​

Hemofili genetik kökenli bir hastalık olduğu için kesin ve etkili bir tedavisi yoktur. Sadece kanamanın engellenmesine ve durdurulmasına yönelik tedbirler alınır. Eksik olan faktörler kanaması olan hastalara verilerek aşırı kanamanın önüne geçilmeye çalışır.

post_1657105656_70207773995542.jpg

Hemofili hastalığı ilaç tedavisi​

Hemofili ilaç tedavisinde öncelik, eksik olan pıhtılaşma faktörlerinin hastaya verilmesidir. Bu hastalara belirli aralıklarla ünite hesaplaması ile pıhtılaşma faktörü verilir. Fazla pıhtılaşma faktörü yüklenmesi damar içi pıhtılaşmalara yol açabileceğinden dikkatli olunmalıdır.

Bazı hastalara antifibrinolitik ilaçlar verilebilir. Bu ilaçlar sadece idrarından kan gelmeyen hastalarda kullanılabilir. Hemofili hastalarında kullanılan ilaçlar şunlardır;

  • Desmopressin (DDAVP)
  • Faktör 8 konsantreleri
  • Faktör 9 konsantreleri
  • Plazma ve plazmadan elde edilen ürünler
  • Taze donmuş plazma (TDP)
  • Kriyopresipat
  • Faktör konstanreleri ve rekombinan faktörler

Hemofili hastalarının kullanmaması gereken ilaçlar​

Hemofili hastalarının, Varfarin ve Aspirin türevi hiçbir ilacı kullanmaması gerekir. Bu ilaçlar, kanın pıhtılaşmasını kolaylaştırdığından kanamaların şiddetlenmesine yol açabilir.

Hastaların, doktora ve eczacıya gittiklerinde Hemofili hastası olduğunu bildirmesi gerekir. Çünkü kas ve damar içerisine uygulanan ilaçlar deride kesik oluşturduğu için kanamayı hızlandırabilir. Kas ve damara uygulanacak ilaçların yerine tablet ve oral süspansiyonlar tercih edilmelidir.

Hemofili öldürür mü?​

Hemofili, doğrudan ölüme yol açan bir hastalık değildir. Ancak hastalar, kanama açısından risk altında olduğu için kan, kan hücreleri ve sıvı kaybına bağlı ölümler gerçekleşebilir.

Bu hastalığı taşıyan hastalar, en çok kanama açısından risk altındadır. Bu hastaların kesinlikle darbelerden ve korunmasız cerrahi işlemlerden uzak durması gerekir. Vücutta ortaya çıkacak büyük ölçekli yaralanmalar iç ve dış kanamaya neden olabilir. Bu yaralardan fazla miktarda kan çıkarsa dolaşım için gerekli olan kan azalır. Dakikalar içerisinde şok ve sonrasında ölüm gerçekleşebilir.

Hemofili hastaları, enfeksiyon açısından da risk altındadır. Kan içerisinde bulunan immün sistem hücreleri kanama yoluyla dışarı çıkarsa hastalar enfeksiyona açık hale gelir. Vücut açıklıklarından ya da başka yerlerden enfeksiyon etkenleri vücuda giriş yaparsa kolayca enfeksiyon gelişebilir. Bu da öne sepsise (kanda enfeksiyon görülmesi) sonra da septik şoka (kandaki enfeksiyon nedeniyle kişinin bilincini kaybetmesi) yol açabilir.

Hemofili kaç yaşında ortaya çıkar?​

Hemofili, genetik bir hastalık olduğu için doğuştan gelir. Henüz fetüs halindeyken hemofili ilk bulgularını gösterir. Yani hastalık için belirli bir yaş grubu yoktur.

Hastalığın tanısı, genellikle doğumdan sonraki ilk 5-10 yıl içerisinde konulur. Bu çocuklar oyun oynarlarken veya yürümeyi öğrenirken çok sık darbe aldığından kolay kanamalar ortaya çıkar. Bu kanamaların kontrolü için doktora gidildiğinde de tanı konulur.

Hemofili hastalığı geçici midir?​

Hemofili hastalığı, geçici değildir. Bir kere Hemofili olan bir hasta, bu hastalığın etkilerini ömür boyu yaşar. Dolayısıyla yaşam boyunca darbelere ve kanamalara dikkat edilmesi gerekir.

Son yıllarda bu hastalıkla ilgili genleri hedef alan bazı çalışmalar yapılmaya başlandı. Bu genetik çalışmalar ile sorunlu genlerin tedavi edilmesi amaçlanıyor. Bu çalışmalarda henüz bir gelişme yaşanmamıştır.

Hemofili zararlı mıdır?​

Bu hastalık, doğrudan kan miktarını ve vücut sıvı dengesini etkilediği için zararlı bir hastalıktır. Hastalar, bozuk genlerin etkisiyle görülen kanama sonrasında kolayca şoka girebileceğinden zararlı bir hastalık olarak değerlendirilir.

Hemofili hastalarının çocuğu olur mu?​

Hemofili hastalarının çocuk yapma ile ilgili herhangi bir sorunu yoktur. Bu hastaların, eğer genital sistemi ile ilgili bir problemi yoksa istedikleri kadar çocuk yapabilir. Ancak, çocuk yaparken dünyaya gelecek kız ve erkek çocuklarının Hemofili hastası olabileceği göz önünde bulundurulmalıdır.

Hemofili olduğunu bilenler ya da şüphelenenler, evlenmeden ve çocuk sahibi olmadan önce gerekli testleri yaptırmalıdır. Bu sayede dünyaya gelecek bebeklerin, hastalık ile doğacağı bilinci gelişerek kararları değişebilir. Bu ebeveynlerin genetik danışmanlık hizmeti alması gerekir.

Hemofili hastalığı erkeklerde görülür mü?​

Hemofili, en çok erkeklerde görülür. Öyle ki hastalığa ait bulgular erkeklerde daha şiddetlidir. Bu durum genlerin anne ve babadan nasıl geldiği ile ilgilidir.

Hemofili kronik bir hastalık mıdır?​

Bu pıhtılaşma hastalığı, kronik ve kalıcı olan bir rahatsızlıktır. Döllenmeden itibaren ortaya çıkar ve ölüme kadar devam eder.

Hemofili hastaları ameliyat olabilir mi?​

Hastalar için en riskli durumların başında ameliyat gelmektedir. Özellikle büyük ölçekli batın ameliyatlarında yara derinliği ve genişliği büyük olduğu için kanamalar daha şiddetlidir. Tabi bu durum ameliyat olmaya tamamen engel değildir.

Hastaların ameliyat olması gerekiyorsa öncelikle durum üzerinde araştırma yapılır. Eğer kişi ameliyatsız farklı yöntemlerle iyileşebilecek durumdaysa bu riske girilmez. Ancak ameliyat olacak kişilerde işleyiş biraz daha farklıdır.

Ameliyat kararı alındığında öncelikle hastaya, uygun pıhtılaşma faktörleri verilir. Ardından ameliyathanede hastaya yetecek kadar uygun kan grubunda kan bekletilir. Cerrah ameliyat esnasında olabildiğince az travma yaratmaya çalışır. Eğer mümkünse laparoskopik cerrahi (kapalı ameliyat) tercih edilir.

Hemofili hastaları diş çektirebilir mi?​

Diş çektirmek, her ne kadar basit ve travmasız bir işlem gibi görünse de kanama riski Hemofili hastaları için önemli bir engeldir. Ancak ameliyatlarda olduğu gibi diş çekimlerinde de kanama engelinin önüne geçilebilir.

Öncelikle diş çekiminin gerekli olup olmadığına bakılmalıdır. Bazı hastalarda ilaç tedavisi ve cerrahi müdahale olmadan diş kurtarılmaya çalışılır. Eğer diş çekimi gerçekten gerekiyorsa pıhtılaşma faktörü verildikten sonra diş çektirilebilir.

Bu hastalara kan ve gerekli vücut sıvılarının verilmesi gerekebilir. Diş çekimi öncesinde kişiye uygun kanların getirtilmesi gerekir.

Hemofiliye ne iyi gelir?​

Hemofili hastaları, bazı yaşam tarzı değişikliklerinden sonra kanamanın getirdiği etkileri azaltabilir. Bunlar şu şekilde sıralanabilir:

  • Yumuşak fırçalı diş fırçaları kullanmak
  • Diş iplerini daha çok tercih etmek
  • Sık sık eklemler için muayene olmak
  • Kaybedilen kan hacminin yerini doldurmak için bol su içmek

Hemofili hastaları ne yemeli?​

Bazı besinler hastalığa dair bulguları azaltabilir. Bunlar şu şekilde sıralanabilir:

  • Avokado
  • Havuç
  • Pancar
  • Nar
  • Lahana
  • Turunçgil
  • Balık

Hemofiliye ne iyi gelmez?​

Hemofili hastalarının bazı davranışlardan olabildiğince uzak durması gerekir. Bunlar şu şekilde sıralanabilir:

  • Aşırı kilo almamak (vücuda binen yük artacağından bacaklarda kanama görülebilir)
  • Aşırı karbonhidrat tüketmek
  • Kafein içeren içecekler tüketmek (demir emilimi azalır ve kaybolan kanın yerine konması zorlaşır)
  • Aspirin ve Varfarin grubu ilaçlar kullanmak

Hemofili hastalığı hangi vitamin eksikliğinde görülür?​

Hemofili hastalığı, vitamin eksikliği ile ilgili bir durum değildir. Bu hastalarda esas sorun genetik bozukluktur. Yani vitamin miktarları normal aralıkta olsa dahi genetik bozukluk varsa bu hastalık ortaya çıkabilir.

Hemofili hastaları kaç yıl yaşar?​

Bir kişinin Hemofili tanısı alması, onun kısa zaman içerisinde öleceği anlamına gelmez. Eğer kişi, uygun yaşam tarzını benimserse ve yaşamı boyunca dikkat ederse normal bir insan kadar yaşar.

Bu hastalarda tek sorun, kontrol edilemeyecek düzeyde büyük kanamaların ortaya çıkmasıdır. Bu nedenle hasta olanların kanamaya yol açacak her türlü etkenden uzak durması gerekir.

Hemofili tedavi edilmezse ne olur?​

Normal şartlarda Hemofili tedavisi yoktur. Dolayısıyla hastalık tedavi edilmezse şu bulgular ortaya çıkar demek mantıklı olmayacaktır. Ancak hastalar, Hemofiliye uygun yaşamadığında ve pıhtılaşma faktörlerine ulaşamadığında bazı rahatsızlıklar ortaya çıkar. Bunlar şu şekilde sıralanabilir:

  • Kol ve bacaklarda kalıcı hasarlar
  • Beyin kanaması
  • Ölüm
  • Şok
  • Enfeksiyon
  • Eklem hastalıkları
  • İnhibitör gelişmesi (faktör takviyesine bağlı)
  • Kan kaybına bağlı ateş, üşüme, baş dönmesi ve baygınlık

Hemofili için hangi bölüm ve doktora gidilir?​

Bu hastalık, Hematoloji bölümünü ilgilendiren bir hastalıktır. Tanı, tedavi ve muayene için Hematoloji bölümüne gidilmesi gerekir. Bununla birlikte beraberinde ortaya çıkabilecek komplikasyonlar için Dahiliye, Enfeksiyon Hastalıkları ve Çocuk Hastalıkları kliniklerine de gidilebilir.

Hemofili hastaları evlenebilir mi?​

Bu hastaların evlenmesinde veya doğum yapmasında herhangi bir engel yoktur. Ancak ebeveynlerin bilinci olması ve doğacak çocuklarında bu hastalığın ortaya çıkabileceğini bilmesi gerekir.

Hemofili kadınlarda adet süreci​

Bu hastalığa yakalanan kadınların en zor durumda kaldığı konu adet kanamalarıdır. Her 28 günde bir gelişen adet kanamaları, hasta kadınlarda durdurulamadığı için kadınlar, zor durumda kalabilir.

Hemofilisi olan kadınlar, adet kanamasının getireceği sorunlardan olabildiğince az etkilenmek için demir takviyesi, kan takviyesi, bol su içme ve istirahat gibi uygulamalara yapabilir. Bu kadınlar, baş dönmesi ve baygınlık ile sıkça karşılaştığı için adet ve adet sonrası dönemlerde dikkatli olmalıdır.

Hemofili hastası kadın doğum yapabilir mi?​

Hemofili olan kadınlar doğum yapabilir. Ancak doğum esnasında fazla miktarda kan kaybı olabileceğinden doğum planlı olmalı ve öncesinde pıhtılaşma faktörlerinin verilmesi gerekir. Aynı zamanda doğrum salonunda hastaya uygun olan kanlardan fazlaca bulundurulması gerekir.

Hemofili sonradan ortaya çıkar mı?​

Hemofili hastalığının sonradan ortaya çıkması pek olası değildir. Hastalık anne ve babadan gelecek bozuk genler nedeniyle ortaya çıktığı için doğuştan gelişir. Bazı hastalarda genetik hasar sonucunda yaşamın ilk dönemlerinde hemofili görülebilir.


 
Üst Alt